Luce 16 anni e Mario 2 anni, una malattia rarissima. L'appello dei genitori: «Una raccolta fondi per trovare un farmaco che la aiuti».
«La nostra vita è sempre stata molto impegnativa, abbiamo avuto momenti veramente difficili, tra ricoveri d'urgenza e quelli di controllo/diagnostica. Nostra figlia Luce ha 16 anni e, come una guerriera, ha dovuto già affrontare tantissime battaglie. Non è autosufficiente, ha un emiparesi al lato sinistro in seguito ad un ictus avuto all'età di 7 anni e quindi cammina con difficoltà, ha bisogno di aiuto per compiere i gesti quotidiani come ad esempio sedersi o alzarsi, ha un ritardo cognitivo per cui non sa ancora leggere o scrivere ed è molto fragile, un semplice virus di raffreddore può trasformarsi in qualcosa di più grave tanto che tutt'oggi porta ancora la mascherina per evitare contagi».
Reina è la madre di Luce, una ragazzina di Ponte Buggianese (in provincia di Pistoia) affetta da sindrome di Chops, una malattia rara che colpisce soltanto una trentina di persone in tutto il mondo. Prima dei 10 anni, nessun medico era riuscito a diagnosticarla a Luce.
«Abbiamo girato tanti ospedali, tanti pediatri, tanti dottori, ma nessuno di loro fino all’età di 10 anni di Luce ci ha mai diagnosticato la reale malattia di nostra figlia», racconta Reina. Per stare dietro a Luce ha dovuto lasciare il lavoro: «Quando sono rimasta incinta stavo avviando un negozio insieme a una amica collega, ma poi ho dovuto abbandonare tutto per seguire mia figlia che non è autosufficiente».
Per i genitori di Luce, molte sofferenze della quotidianità potrebbero venire meno se soltanto esistesse un farmaco che permettesse di alleviare qualche sintomo. «Quel farmaco può esistere se soltanto ci fosse la ricerca necessaria, ma essendo questa una malattia che riguarda pochissime persone, nessuna azienda farmaceutica è interessata a sviluppare una ricerca molto costosa».
E così i genitori di Luce insieme a quelli di un altro bambino affetto dalla stessa sindrome, Mario di 2 anni, lanciano un appello con la loro Fondazione Chops (www.fondazionechopsets.com, sito che si sta rinnovando). Hanno avviato una raccolta fondi per fare ricerca medica e trovare un farmaco per aiutare le persone con questa sindrome. «Abbiamo già individuato un laboratorio biomedico negli Stati Uniti che potrebbe attivarsi nella ricerca, ma naturalmente servono soldi e la fondazione ha proprio l’obiettivo di raccogliere fondi per arrivare alla produzione di un farmaco».
Cosa è la sindrome di Chops: Il nome è l’acronimo di Cognitive impairment and Coarse facies, Heart defects, Obesity, Pulmonary involvement, Short stature and Skeletal dysplasia, ovvero l’elenco delle principali caratteristiche della sindrome. I bambini hanno disabilità intellettive e uno sviluppo rallentato delle abilità come ad esempio la capacità di stare seduti o camminare. Molti non parlano. Dettagli facciali caratteristici includono viso rotondo, capelli spessi, sopracciglia spesse che si uniscono al centro (sinofria), occhi con ciglia lunghe, naso corto e angoli della bocca verso il basso. La maggior parte degli individui affetti nasce con un difetto cardiaco noto come dotto arterioso pervio. Ci sono anche anomalie delle vie aeree che causano problematiche quali apnee ostruttive del sonno. Queste anomalie possono anche provocare l’inalazione accidentale di cibo o liquidi, con possibili conseguenti infezioni batteriche polmonari e malattie respiratorie croniche. I bambini con Chops presentano bassa statura e sovrappeso, anomalie scheletriche quali brachidattilia e anomalie vertebrali.
